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EGFR、ALK、鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)突变患者常见转移部位与驱动基因阴性患者类似均为胸部、颅脑、骨骼和腹部无吸烟史、ALK 或C-ros 原癌基因 1-受体酪氨酸激酶(ROS1)融合突变阳性的 NSCLC 患者中位无病生存期往往比融合突变阴性患者短(28.0 个月 vs. 33.9 个月P=0.128)但其首个复发部位没有显著差异在另一项研究中不论分期早晚无吸烟史的 ALK 阳性患者的 5 年复发风险比阴性患者增加了 1 倍ALK 阳性也与更高的脑和肝转移风险有关另外在ⅠA 期 NSCLC 根治性切除术后的患者中ALK 阳性与更高的疾病复发风险相关(adjusted hazard ratio=2.6495%CI 1.08~6.44);而且 ALK 阳性患者局部淋巴结复发率高于 ALK 阴性患者(83.3% vs. 28.6%P=0.031)最后尽管在相关报道中 ALK 融合突变在早期可切除的 NSCLC 患者中的预后意义存在争议但仍有较多证据支持 ALK 融合突变患者具有高复发风险与 EGFR 突变患者类似有关鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)突变研究中在接受铂类化疗的情况下携带 BRAF V600E 突变患者的无进展生存期(progression-free survivalPFS)较非突变患者短(4.1 个月 vs. 8.9 个月P=0.297);一线化疗的 BRAF 突变和 EGFR(5.6 个月 vs. 5.8 个月P=0.277)或 KRAS(5.6 个月 vs. 4.7 个月P=0.741)突变患者之间的缓解率和 PFS 相似;BRAF V600E 突变阳性患者的 PFS 较阴性患者短(5.2 个月 vs. 6.4 个月P=0.561)有关 ERBB2(HER2)突变的研究亦提示HER2 突变的 NSCLC 患者具有很高的肺和骨转移率此外有研究发现高水平间质表皮转化因子(MET)扩增也与较短的生存期有关(P<0.001)NSCLC 患者中存在 MET 外显子 14 突变会带来更差的预后酪氨酸激酶受体基因(RET)重排的 NSCLC 患者具有恶性程度更高的病理生长类型且更容易发生淋巴结转移但现有研究样本量均较小神经营养性受体酪氨酸激酶(NTRK)基因融合的相关研究暂未发现其对预后的影响综上ALK 及其它少见突变总体上对 NSCLC 患者表现出较差的预后故在复查随访上应当适当增加随访频率及部位

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更新:

2025-06-19 17:12:09

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